Centro abruzzese per le Malattie Neuromuscolari

Importanza di un Centro per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie neuromuscolari
Il numero di queste patologie è notevolmente elevato e comprende tra l’altro: SLA, amiotrofie spinali, paralisi spastiche, distrofie muscolari, miopatie e neuropatie ereditarie ed infiammatorie, miastenia gravis e sindromi miasteniche. sono quasi tutte patologie ad andamento cronico-progressivo, difficili da diagnosticare e invalidanti, e per questo rivestono particolare rilevanza sociale influendo pesantemente sulla qualità della vita e impegnando molto dal punto di vista riabilitativo. Attualmente solo alcune di esse sono trattabili e le terapie, strettamente correlate alla diagnosi molecolare, sono e prescritte e somministrate solo nei centri di riferimento.

Le Malattie Neuromuscolari in Abruzzo
Le principali patologie neuromuscolari, su una popolazione di 1.262.392, abitanti vedono in Abruzzo un numero di ca. 45.400 persone affette, coinvolgendo – per il tipo
di patologia invalidante – altrettanti nuclei familiari.

Caratteristiche
Colpiscono tutte le età, con maggiore frequenza l’infanzia; presentano gravità variabile, alcune con decorso breve e possibile decesso dopo pochi mesi-anni di vita, altre con decorso cronico lentamente progressivo e sviluppo nel tempo di importanti disabilità. Le malattie neuromuscolari necessitano per la diagnosi di competenze multiple e laboratori attrezzati (per biopsie di nervo e muscolo, e per indagini biochimiche e genetiche). Ma soprattutto richiedono un trattamento multispecialistico che prevede l’integrazione di diverse discipline (Neurologia, Fisiatria, Ortopedia, Pneumologia, Cardiologia, Gastroenterologia).

Il Centro Abruzzese per le Malattie Neuromuscolari
Il Centro per le Malattie Neuromuscolari è stato istituito con L.R. n. 139 del 17/12/1996 con la finalità di sviluppare nella regione Abruzzo un punto di riferimento
per la diagnosi e trattamento multispecialistico integrato delle malattie neuromuscolari. Il Centro è stato finanziato con L.R. n. 31 del 1/6/1999 per il triennio
1999-2001 per una cifra complessiva di 600 milioni di Lire. Nel 2004 il Centro è stato
ulteriormente finanziato come progetto obiettivo d’interesse regionale (delibera n.
1267 del 30/11/2004) con Euro 50.000. Il Centro ha continuato senza interruzioni le
sue attività diagnostiche e scientifiche diretto dal dott. Antonio Di Muzio, Neurologo, Dirigente di I livello presso la Clinica Neurologica di Chieti. Il Centro svolge attività di alta specializzazione (studio istopatologico di biopsie di nervo e muscolo e di diagnostica genetica molecolare) ed è unico in Abruzzo e nelle regioni litoranee limitrofe. Dal 2003 è inserito nella Rete Nazionale per la prevenzione, diagnosi, sorveglianza e terapia delle malattie rare (D.M. 18/5/2001, n. 279). Attualmente, oltre l’attività diagnostica, il Centro è attivo nell’ambito di progetti nazionali TELETHON GUP07001, GUP08004, GUP13012 sulla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) ed internazionali, studio PATH sulla Polineuropatia Infiammatoria Cronica (CIDP).

18 anni di attività
In 18 anni d’attività il Centro si è fatto conoscere sul territorio regionale, in particolare dai medici di base, che inviano con regolarità i pazienti con malattia neuromuscolare, ma anche in ambito nazionale (fa parte della rete nazionale dei “Centri di riferimento per le Malattie Neuromuscolari” ed il Dott. Di Muzio è attualmente membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Miopatie) ed è l’unico centro di riferimento per tutta la dorsale adriatica, da Bologna a Bari, avendo, come centri viciniori, Roma e Napoli. Il Centro affronta quotidianamente notevoli difficoltà a soddisfare la mole di richieste da parte di una utenza negli anni notevolmente aumentata, collaborando a ridurre la mobilità passiva extraregionale di
pazienti con malattie neuromuscolari.

Attività assistenziale per più di 2500 pazienti
L’Archivio del Centro conta attualmente più di 2100 cartelle la maggior parte delle quali contengono dati relativi ad interi nuclei familiari. L’attività del Centro si svolge presso l’Ospedale “SS. Annunziata” di Chieti e comprende ricoveri ordinari, attività ambulatoriale e diagnostica neurofisiologica. L’attività diagnostica istolopatogica e molecolare, svolta dal 1996 dal personale del Centro, presso l’Unità Operativa di Malattie Neurodegenerative del Centro Studi Invecchiamento (Ce.S.I., Università “G.
d’Annunzio”), usufruendo delle competenze e delle apparecchiature necessarie per una diagnostica avanzata, è stata interrotta due anni fa per mancanza di fondi.

Collegamenti e collaborazioni
Il Centro è parte integrante dell’AIM (Associazione Italiana Miopatie), a cui afferiscono le strutture italiane che si occupano di Miopatie sia dal punto di vista clinico che di ricerca. Inoltre e è parte di un consorzio internazionale di centri nell’ambito di un progetto (PATH) sulle neuropatie infiammatorie disimmuni che ha lo scopo di sviluppare e testare l’efficacia di terapie innovative.
Il Centro è in collaborazione operativa e scientifica in particolare con:
1) Sezione Genetica Medica, Dip. di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio” Chieti, (prof. L. Stuppia)
2) Laboratorio di Neuroimmunologia, Fondazione “S. Lucia” Roma, (dott. Giardina)
3) Laboratorio di Neuropatologia, Dip. Scienze Neurologiche Università di Verona (prof. G.M. Fabrizi)
4) Laboratorio di Neuropatologia, Dip. di Neuroscienze, Università di Genova (prof. A. Schenone)
5) Dip. di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto S. Raffaele, Milano (dott. S. Previtali)

Pubblicazioni
Negli anni 1998-2016 i ricercatori del Centro hanno pubblicato ben 55 lavori scientifici.

Associazioni di malati
Il Centro collabora con importanti associazioni di malati ed è da queste indicato come punto di riferimento per la diagnosi e cura (UILDM, Parent Project, Associazione Italiana Glicogenosi, AISLA).